结节性硬化主要有哪些症状表现
结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。
结节性硬化症由基因突变引起，属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。
早期结节性硬化主要有4个症状：
1、皮肤变化：结节性硬化最早会在患者的皮肤中表现出来，一般能够明显的看到皮肤出现白色的、大小不一、与周围皮肤界限清楚的皮肤色素脱失斑。这种斑点常常会出现在患者的四肢和躯干部分，有些时候会在患者的头皮当中出现，而其出现的数量则不固定，往往因人而异。
2、眼部变化：结节性硬化在某些时候也会影响到患者的眼部健康，导致眼部出现有桑葚状的细胞瘤或者是斑块状错构瘤各无色素区，在一定程度上会影响到患者的视力，但是不会引起失明症状的出现。
3、神经系统变化：结节性硬化对神经系统的影响往往表现为癫痫和治理低下，情况比较严重的话可能会导致出现偏瘫或者是其他神经系统方面的疾病。 这种症状会出现在大多数患者当中，在不同的年龄段有着不同的表现，在婴儿时期常常表现为婴儿痉挛，较大一些的儿童或者成年人则表现为复杂部分性发作或其他局限性发作。 而结节性硬化在病理学当中属于错构瘤，对脑组织有一定的压迫和影响的作用，因此常常会影响到患者的智力发育或者是导致其智力水平下降。
4、其他系统：一些患者在身体的其他部位也会出现结节性硬化的相关症状，如部分患者在肾脏部位会出现血管肌脂瘤，部分患者则可能会在心脏部位出现横纹肌瘤，少部分婴幼儿患者会出现肺部问题。 *
结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。
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