无创DNA18号染色体短臂
怀孕15周,33岁,二胎无流产遗传病,唐筛显示18三体综合征,又做的无创DNA21、18、13,均为低风险,补充报告说18号染色体短臂p11.32-p11.21(1m-13m)位置存在长约13M的片段重复。谁知道这有什么问题能给解读一下吗,大夫让做羊水穿刺还没做
染色体(chromosome)是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。 人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome),男性为XY,女性为XX。在生殖细胞(generative cell)中,男性生殖细胞染色体的组成:22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成:22号染色体+X。 根据着丝粒的位置不同,把人类染色体分为三种类型:①中央着丝粒染色体(metacentric hrmosome),着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处;②亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处;③近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
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