什么是杜氏肌营养不症？
希望以下回答对您有帮助：杜氏肌营养不良简介 什么是杜氏肌营养不良：杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发展，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力。 成因：人体肌肉缺乏一种名为Dystrophin的蛋白，以致肌肉细胞不能正常运作，肌肉细胞也因此逐步坏死。 病征： 1、幼儿时正常肌肉细胞较多，故症状不明显； 2、三-四岁时，孩子的体能表现较差； 3、五-六岁时症状开始逐渐明显，临床表现如： ★一旦坐在地上，很难站起来，站起来呈特殊的姿态，即高氏征； ★上楼梯和上坡较困难； ★行平路为寻求平衡，肚子挺住向前，而上身后倾； ★小腿腓肠肌肥大现象； ★脊柱侧弯； ★少数患儿有智力低下。 诊断方法： 1、酶学检测：肌酸激酶(CK)是一种为肌肉组织制造能量的酶，DMD患者血液中的CK浓度比正常人高出许多，含量一般是正常人的10-100倍。 2、肌电图：肌电图通常可发现肌肉的电生理改变。 3、细胞免疫化学方法：通过电子显微镜，直接观察肌肉细胞Dystrophin蛋白的成分，从而诊断出DMD。 4、肌肉组织活检：在显微镜下，受影响的肌肉组织会见到体积大小不一，肌纤维数量减少，肌纤维之间代之以纤维组织填充。 5、遗传学检查：通过分子生物学方法，检测相应的遗传基因的突变。 DMD小知识问与答 问一：产前诊断能否发现胎儿患上DMD? 答：若家庭成员有DMD患者，女性怀孕前需做DMD基因检测，以确定自己是否为基因携带者。在怀孕期间，抽取孕妇的羊水进行基因分析，可知道胎儿是否患病。 问二：DMD遗传的可能性有多大? 答：DMD为遗传性肌肉萎缩症，它的基因存在于人类的X染色体上，因此DMD是通过性连锁进行遗传的。若女性的一对X染色体中有一条携带突变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD基因携带者，这样她的儿子就有50％的机会成为DMD患者，而她的女儿则有50％机会成为DMD基因患者。 由于男性只有一条X染色体，因此DMD患者绝大部分为男性;女性有2条X染色体，因此，即使其一条X染色体发生突变，还存在一条正常的X染色体发挥功能，故女性较多为DMD携带者，很少发病。
杜氏肌营养不良)的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发展，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力。
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。全球每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。
大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。
杜氏肌营养不良症绝大部分是由遗传因素所导致的，进行性骨骼肌无力为特征的骨骼肌坏死性疾病。主要发生于男孩。
一般在儿时开始发病,最早出现的症状爬楼梯困难，导致不便行走。慢慢的失去行走能力,之后病情越来越严重导致最后常年与轮椅为伴,20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。
杜氏肌营养不良应该是Duchenne肌营养不良，又叫假性肥大型肌营养不良，是X性连锁的基因隐性遗传性的疾病。一般来说妈妈是基因的携带者，孩子，尤其是男孩出现发病的情况，一般男孩大概是5岁左右开始出现肌肉的萎缩和无力。肌肉的萎缩和无力多半是在四肢的近端，骨盆带肌或者是肩胛带肌，出现了近端的肌肉的萎缩和无力。
所以这一部分患者有特殊的体位，躺在床上的时候一下子起来起不来，必须得先翻身、侧身，然后弓着身体，两手顶着，蜷着腿立起来，然后手扶着下肢，身体站直，这是特殊的体位。这部分患者的腓肠肌特别的肥大，别的地方的肌肉萎缩，但是腓肠肌，即腿肚子特别肥大，摸着肌肉就像按着橡皮样的感觉，所以叫假性肥大性的肌营养不良。
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