我也是进行性肌营养不良患者,跟你分享一些经验之谈
进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,X连锁隐性遗传,往往男性患病,如果一位妈妈含有一条异常的染色体,那么她的孩子中,男孩有50%的患病可能,女孩50%的可能是携带者,一旦确诊是患病者,就目前的医疗水平来看,并不能最终改善疾病结局,也就是不管用任何药,病情仍然会慢慢进展,进展快慢不同,孩子和父母都承受很大的痛苦,尤其是孩子。如果大家早早认识到这种疾病,尤其有这种家族史的,一定要提前完善基因检查,明确孩子妈妈是否携带异常基因,如果携带,在怀孕早期可以做遗传咨询,了解胎儿尤其男性胎儿是否为患病基因携带者,如果是,早期流产;如果不是,那么孩子将来会是一个健康的宝宝,也能避免这种家庭悲剧的发生。
在此,如果您的周围有类似慢慢不会走路,而智力没有问题的孩子,建议他和他的家人,进行相关的基因检测,避免相同的悲剧再次发生。
你说的很对,家族遗传基因影响很大。
进行性肌营养不良症,依据几个因素大致分为7种类型,大部分患者均有家族遗传倾向,只有少部分是基因突变而致的。但是不进行基因测试,难于确定是否有遗传性。
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