基层医院开展和推进乳腺癌标准化诊疗的主要困境是什么？
精准医学发展的困境与出路
2016年不断有精准医学的研究结果出炉，但目前能真正改变乳腺癌临床实践的研究却很少，精准医学的发展面临以下困境和挑战。
1.医学大数据的建立与共享
大数据是精准医学发展必不可少的技术支撑，它可以整合临床研究及真实世界数据，找到最佳获益方案或人群，但目前中国大数据发展仍然“只见树木，不见森林”。当前中国大数据面临3大问题：政府手握大数据但未能好好利用，公司掌握技术却难以接触大数据，医疗机构享有大数据但缺乏技术支持。
大数据的发展需要合作、共享及政策支持。2016年，美国国会通过法案，专门提到“可将真实世界的研究结果作为药品扩大适应证批准的证据”，将真实世界研究（RWS）提到新的高度，这无疑会促进大数据的发展。因为RWS的收集离不开大数据技术，医师需要利用大数据技术将RWS中非研究目的产生的数据标准化，建立大规模研究网络，并构建计算机模型，从而在复杂的真实数据中找到所需的临床特征数据，真正用于指导临床实践。
2.基因检测的标准化
目前基因检测产业发展迅猛，临床医疗中总是能看到各种各样的检测报告，但这些报告可信程度仍然存疑。诚然，二代测序技术（NGS）可以高通量、高敏感度的进行肿瘤基因测序，但是单纯的测序并不代表精准。精准的检测报告要经过严格的质控管理，合理的人群分析，并需要结合患者临床信息进行个体化分析，能够让临床医师更清晰地了解基因变异与肿瘤治疗的关系。
2016年，欧洲NGS诊断指南颁布，其中提到没有遵循指南进行的临床研究测序结果不能用于临床实践，但可用于临床科研探索，而且检测机构必须阐明提供的检测是用于排除诊断还是明确诊断。因此，在未经过科学合理的临床研究验证前，基因检测不能保证精准，难以主导临床决策的制定。目前，需要建立中国的行业标准、收集中国人的数据以及制定专家共识，才能确保精确的检测、精准的治疗。
3.“精准”有余，而医疗不足
测序技术的发展使学者们不断地了解肿瘤基因组“图谱”，越来越多的肿瘤相关靶点被发现。2016年，Nik-Zainal等针对569例乳腺癌组织进行了全基因组测序，旨在了解乳腺癌基因突变驱动机制，共发现93个癌基因可能存在驱动突变。更值得注意的是，在全部检测样本中，95%被发现至少有1个驱动基因，也就是说有95%的乳腺癌患者存在潜在的靶向治疗机会。
但是，在迄今研究发现的突变靶点中，真正有药物可靶向的“druggable靶点”却很少。德克萨斯大学MD安德森癌症中心对2600例患者的测序研究发现，仅有6.4%的患者能找到靶向药物。因此，即使可以做到精准的基因检测，目前也难以给予患者合适的靶向治疗以提高其生存率。
而对于现有的靶向治疗，依然存在医疗不足的问题。HER2阳性乳腺癌靶向治疗已经十分成熟，在曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、曲妥珠单抗安坦辛（T-DM1）、拉帕替尼等药物不断问世，不断优化一、二线抗HER2治疗的时候，中国却仅有曲妥珠单抗和拉帕替尼上市。并且，中国HER2阳性乳腺癌患者接受抗HER2治疗的比例整体较低，区域差异大，这或因为药品价格，或因为医保政策，但都提示临床医师，在追求精准治疗的同时，勿忘医疗公平及标准医疗等现实问题。
4.中国药品注册与研发：新药新希望
面临精准医学时代的困惑，目前需要完善标准的分类治疗，重视临床注册研究的开展，提高中国药品的可及性。2016年已经有多种已在国外上市的药物在中国开展注册研究，比如帕妥珠单抗、T-DM1、周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂等，将为中国乳腺癌患者带来新的治疗机遇，进一步提高医疗公平性，保障乳腺癌患者从中获益。
同时，也要加快新药研发，为患者提供新的治疗药物。随着精准医学研究的深入，目前已经不再局限于雌激素受体、孕激素受体、HER2等受体指标，而是进一步在分子生物学水平探索与肿瘤发生发展、与药物治疗疗效相关的生物学信息，可以借助精准医学更好地对肿瘤的生物学特性进行诊断，帮助研发靶向新药。目前，中国自主生产的酪氨酸激酶抑制剂吡咯替尼、表观遗传调控剂西达本胺及免疫检查点程序性死亡受体1抑制剂等药物的临床研究正在开展，势必将为HER2阳性、激素受体阳性及三阴性乳腺癌患者耐药后的治疗提供新的选择。
三 结语
回顾2016年，精准医学仍然是过去一年的研究热点。
学者们既要肯定精准医学为乳腺癌的诊疗带来了希望，也要冷静思考精准医学发展伴随的困境与挑战。精准医学需要基于标准的医疗，同时也需要循证医学证据来改变临床实践。学者们在追求精准医学的同时，也应重视医疗公平等现实问题，鼓励注册研究和新药研发，拉近中国与国外以及中国各地区之间的资源差距及药物可及性，切实提高中国乳腺癌诊疗水平。