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医院的NGS检测是什么

NGS英文全称Next Generation Sequencing, 是胚胎植入前遗传学基因染色体筛查,主要包括:全基因组重测序 (Whole GenomeSequencing,WGS)、全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing,WES)和目标区域测序 (Targeted Regions Sequencing,TRS),它们同属于新一代基因测序的范畴,可在短时间内对基因进行精确定位, 也可以说是PGS技术的最高境界版本,是当今试管婴儿技术的最高权威技术,把美国试管婴儿成功率一次又一次的推向世界的巅峰。
那第四代试管婴儿胚胎植入前遗传学基因染色体筛查测序技术(NGS) 与PGS又有什么关系呢? 其实简单来说,第四代试管婴儿测序技术(NGS)是第三代试管婴儿测序技术PGS基因筛查技术的升级和最新成果。NGS (Next Generation Sequencing) 的正式临床应用,整体来说,它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。
  新一代基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序(Whole Genome Sequencing,WGS)、全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing,WES)和目标区域测序 (Targeted Regions Sequencing,TRS),它们同属于新一代基因测序的范畴。
全基因组重测序 (Whole GenomeSequencing,WGS):最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确率已经超过了99%。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警等; 研究表明,人体内总共约有3万多个基因,除外伤和某些常见的外在因素导致的疾病外,发病的原因大多都与基因相关;基因异常、基因受损等都会引起对应蛋白质或酶的功能变化,从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险;
全外显子组测序 (Whole ExomeSequencing,WES):外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%,但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法;
目标区域测序 (Targeted RegionsSequencing,TRS):目前常用的是基因芯片技术。其测序原理是基于DNA杂交原理,利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交,将目标基因区域DNA富集,再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列,也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术,对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内。
NGS基因测序技术需要7-14天的时间才能出具检查报告,所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理,待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植); 新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。

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