染色体核型异常 - 爱问答

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染色体核型异常

核型47,xy,add(x),(p22.1)(48)和46,xy,(12)

这个核型意思是染色体总数47,性染色体为XY,Y正常,X染色体断臂2区2带发生异常扩增,也就是说这个区域本来只有一段,但是现在多了一段一模一样的片段,这样就导致这个区域的基因重复了一次。鉴于X染色体本身比较小,应该问题不大,其次,在现有的可查病例中,也没有找到类似核型的致病案例。 建议正常抚养孩子,但是应该严格注意智力和性相关发育,最好能追踪智力发育

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