为什么雄性的一条X染色体不浓缩,它的合理的解释是什么,它的遗传学意义是什么 - 爱问答

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为什么雄性的一条X染色体不浓缩,它的合理的解释是什么,它的遗传学意义是什么

X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时,雌性染色体称为X染色体。在性别决定上,XX为雌,XY为雄。

决定生物个体性别的性染色体的一种,它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说,女性的一对性染色体是两条大小,形态相似的X染色体,男性则X、Y染色体各有一条。

雌体有相同的性染色体时,此性染色体称为X染色体。在性别决定上,XX为雌,XY为雄。过去C.E.Mcclung(1901)在昆虫中曾将此命名为副染色体(accessory chromosome)。通过多倍体、异倍体实验证明,在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因,但也有可能是X染色体作为整体来决定雌性性别;而由常染色体决定雄性性别。在包括人类在内的高等哺乳类中,雌性个体细胞核中的2条X染色体,其中有一条异常凝缩,遗传上表现为无活性。而参与促成这一去活过程的是一段名为Xist的非编码RNA(non-coding RNA),但是其具体作用机制目前尚未被发现。

在人类约20000至25000个基因之中,X染色体约有900至1200个基因。

一般女性虽然都有两条X染色体,但事实上有一条会惰性化,变成巴尔体(Barr body),这个作用称为X去活性(X inactivation)或里昂化作用(lyonization,以发现者Mary F. Lyon命名)。

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染色体结构

研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因,Y染色体甚至被戏称为X染色体的"错误版本"。X染色体中大约有10%的基因属于一个被称为"cancer-testis antigens"的神秘抗原家族,这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达,因此有可能成为免疫治疗的靶子,特别是女性癌症患者。

与目前已完整测序分析的染色体相比,X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的"始祖"基因密度就比较低,当然也有可能是那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上,从而保证得到双拷贝。

实际上,X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者身上,因为Y染色体上缺少可以"弥补"这种缺陷的等位基因。看来上帝是公平的,给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时,也给予了男性一点先天不足的遗憾。

染色体活性

第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究院资助,专注研究X染色体上的基因的活性。杜克大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了40位妇女X染色体上471个基因的活性。令人吃惊的是,结果表明每个女性的X染色体都有独特的基因表达模式!

45年前研究人员就发现女性两条X染色体中,其中一条X染色体上的大多数基因都被关闭,这被称为X-失活(X-inactivation)。这个机制能降低女性染色体上基因的过度表达,使之与只有单个X染色体的男性达到平衡,要知道,男性的另一个Y染色体基因数目仅有78个左右,比X染色体少1000多个。一开始研究人员以为是整一条X染色体完全失活,或者说"沉默",可是上世纪80年代末期,研究人员发现这个"沉默"染色体的部分基因依然是活跃的。

最新的研究进一步揭开整个X连锁基因的详细况,由于这种不完全的沉默,X染色体上至少15%的基因依然在不同程度地表达蛋白,这使得女性体内的部分蛋白水平不同程度的高于男性。而且女性之间也有不同,一些女性还有另外10%的X连锁基因表达,也就是说,这种两性之间的差异可以高达25%。

杜克大学的Huntington Willard博士表示:"我们现在知道两性之间有最多可达25%的X染色体基因的表达模式不同。这种表达模式的差异性可能是解释性别差异性的潜在原因之一,包括从普通的性别差异到复杂的疾病差异。"


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