亚硫酸盐氧化酶缺乏怎么治疗
宝宝10个月大的时候确诊亚硫酸盐氧化酶缺乏,请问有什么治疗方法吗
你好,根据你的描述,由于目前尚未有可治愈的药物,因此当疾病诊断后,患者仍可能随症状的恶化而死亡,虽然确诊不一定有益于患者病情的改善,但对下一胎而言却非常有意义,由于此疾病为染色体隐性遗传,曾生下此症患者的夫妻,下一胎不分性别都会有25%的患病风险;当家中曾出现此症患者时,并能找到该患者的缺陷基因,当下次怀孕时,可抽取胎儿羊水或绒毛膜进行基因分析。
建议意见:可尝试予以甜菜碱(Betaine),增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine,又称甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力,以减少半胱氨酸(cysteine),期望能因此降低过量堆积的亚硫酸(Sulfite)。也有研究认为,给予高剂量的维他命B1(thiamine)可以达到减少亚硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚没有任一药物可以治愈这个疾病,主要仍是以症状治疗如:癫痫的控制为主。
希望我的回答对你有所帮助,祝你健康!
可以尝试用中药来治疗
下一篇:灵芝三萜含量成分是什么
热门标签: